Retinoblastoma (Kanker Mata)

Oleh : dr. Tan Fransisca Dian
Share

(Sumber gambar: https://emedicine.medscape.com/article/1222849-clinical#showall)

Kanker, salah satu penyakit kronis yang menjadi momok menakutkan bagi setiap orang, ternyata bukan hanya dialami oleh orang dewasa, namun juga anak-anak. Ya, benar sekali! anak-anak juga dapat menderita kanker. Retinoblastoma atau kanker mata menempati urutan kedua sebagai penyakit kanker yang paling sering dialami anak-anak setelah leukemia. Bagaimana seorang anak dapat mengalami kanker mata? Bagaimana pula cara mendeteksi kanker mata pada anak secara dini sebelum kanker berkembang dan bola mata menonjol? Bagaimana pengobatan yang dapat dilakukan? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan tersebut akan dibahas dalam artikel ini.

 

Seluk Beluk Mata

Bola mata diisi oleh bahan yang menyerupai agar-agar, yang disebut dengan vitreous humor. Bagian depan bola mata ditutupi oleh kornea (bagian hitam mata) dan sklera (bagian putih mata). Di balik kornea, terdapat lensa (normalnya tidak terlihat) dan iris. Iris memberi warna berbeda pada mata setiap orang. Fungsinya adalah mengatur jumlah cahaya yang masuk ke dalam mata.

Di bagian paling dalam dari bola mata, ada lapisan retina. Retina terdiri dari sel-sel saraf spesial yang sensitif terhadap cahaya. Sel-sel saraf tersebut berhubungan dengan saraf optik (saraf penglihatan) yang berfungsi meneruskan informasi cahaya yang diterima di retina menuju pusat penglihatan di otak, kemudian diinterpretasi menjadi “penglihatan”.

Perkembangan mata telah terjadi sejak bayi di dalam kandungan. Selama tahap perkembangan awal tersebut, terdapat sel di dalam mata yang disebut dengan sel retinoblas (sel retina muda). Sel tersebut nantinya akan membelah menjadi sel-sel yang menyusun retina. Normalnya, pada satu momen, sel retinoblas akan berhenti membelah diri dan berkembang menjadi sel retina dewasa. Namun pada kasus yang cukup jarang, proses ini tidak terjadi. Retinoblas tetap membelah diri dan bertumbuh secara tidak terkontrol sehingga menyebabkan terbentuknya kanker mata yang disebut dengan retinoblastoma.

           

Apa Itu Retinoblastoma?

Retinoblastoma, disebut juga sebagai kanker mata, adalah kanker yang terjadi akibat pembelahan sel retinoblas yang tidak terkontrol. Pertumbuhan sel tidak terkontrol ini biasanya menyebar ke sekitar mata, tetapi dapat pula menyebar ke bagian tubuh lainnya,  termasuk otak dan tulang belakang.

 

Kejadian Retinoblastoma di Dunia dan Indonesia

Tercatat bahwa kejadian kasus baru retinoblastoma di dunia adalah sekitar satu kasus dari tiap 18.000–30.000 kelahiran hidup. Di Amerika Serikat, terdapat sekitar 250 hingga 500 kasus baru retinoblastoma setiap tahunnya. Di Filipina, melalui sebuah laporan yang tidak resmi, diperkirakan terdapat lebih dari satu kasus retinoblastoma tiap 18.000 kelahiran hidup. di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Cipto Mangunkusumo (RSCM), sekitar 10–12% kasus kanker pada anak merupakan kasus retinoblastoma. Menurut data lain, prevalensi kanker mata pada anak di Indonesia adalah sekitar 2,4 per 100.000 anak. Artinya, dari 100.000 anak di Indonesia, ada kurang lebih dua orang anak yang menderita retinoblastoma.

Retinoblastoma umumnya didiagnosis pada pasien dengan rerata usia 18 bulan. Sebesar 90% kasus retinoblatoma didiagnosis saat anak berusia di bawah lima tahun. Anak yang mengalami retinoblastoma pada kedua mata seringnya didiagnosis pada rata-rata usia 13 bulan, sedangkan yang mengalami kanker pada satu sisi mata biasanya terdiagnosis pada usia sekitar 24 bulan. Tercatat pula beberapa kasus retinoblastoma pada orang dewasa (usia di atas 20 tahun), namun kejadian ini sangat jarang terjadi.

 

Bagaimana Retinoblastoma Bisa Terjadi?

Rentetan kejadian di dalam sel yang berujung pada terjadinya retinoblastoma merupakan proses yang rumit dan kompleks. Akan tetapi, satu kejadian yang selalu mendahului terjadinya retinoblastoma adalah adanya mutasi gen retinoblastoma (RB1). Pada keadaan normal, gen RB1 berfungsi untuk menjaga agar sel retinoblas tidak membelah terus-menerus secara tidak terkontrol. Bila terjadi perubahan pada gen tersebut, maka tidak ada lagi yang menghambat pertumbuhan sel retinoblas sehingga terjadilah retinoblastoma.

Retinoblastoma dapat terjadi dalam dua bentuk: kongenital (herediter) atau sporadis (non- herediter). Istilah herediter di sini bukanlah dimaksudkan sebagai penyakit yang diturunkan dari orang tua karena kebanyakan kasus retinoblastoma, baik herediter maupun sporadis, terjadi tanpa adanya riwayat anggota keluarga dengan penyakit retinoblastoma. Maksud retinoblastoma tipe herediter adalah ditemukannya mutasi gen RB1 sejak bayi dilahirkan. Biasanya, mutasi gen RB1 terjadi pada sel di seluruh tubuh, termasuk di kedua retina anak. Oleh karena itu, pada tipe ini, retinoblastoma umumnya berkembang pada kedua mata anak. Selain itu, sering kali anak tersebut berisiko tinggi untuk kelak menderita kanker lain selain kanker mata akibat mutasi gen yang terjadi pada sel di seluruh tubuh anak. Sekitar 25% mutasi gen pada retinoblastoma tipe tersebut diturunkan dari orang tua, sedangkan 75% mutasi gen sisanya terjadi dengan sendirinya sejak bayi masih di dalam kandungan. Penyebab terjadinya mutasi gen sejak masih di dalam kandungan ini masih belum jelas hingga saat ini.

Tipe retinoblastoma selanjutnya adalah tipe sporadis atau non-herediter. Suatu retinoblastoma termasuk ke dalam tipe sporadis apabila mutasi gen RB1 terjadi dengan sendirinya beberapa saat setelah anak mulai bertumbuh. Retinoblastoma tipe sporadis biasanya hanya melibatkan satu buah mata dan tidak meningkatkan risiko kanker jenis lain. Kasus retinoblastoma tipe sporadis sering kali didiagnosis ketika anak berusia lebih tua dibandingkan dengan tipe kongenital. Selain itu, sekitar dua per tiga kasus retinoblastoma merupakan tipe sporadis.

Deteksi Dini Melalui Kewaspadaan Tanda dan Gejala Awal Retinoblastoma

Ada sejumlah tanda dan gejala yang dapat digunakan untuk mengetahui adanya retinoblastoma pada anak secara dini, sebelum mata yang terkena kanker membesar dan menonjol. Salah satu tanda yang paling sering dijumpai adalah “mata kucing” (leukokoria). “Mata kucing” dapat diperiksa dengan cara menyinari mata anak dengan senter atau sumber penyinaran lain di ruangan yang gelap, lalu perhatikan bagian hitam mata anak. Dikatakan “mata kucing” apabila ditemukan bayangan putih di tengah bagian hitam mata anak (menyerupai mata seekor kucing ketika disorot cahaya di malam hari yang gelap). Gambaran bayangan putih di tengah mata ini sering kali juga dapat terlihat pada foto anak yang ditangkap dengan menggunakan flash kamera.

Tanda lainnya yang memperkuat kecurigaan ke arah retinoblastoma adalah adanya mata juling, yaitu kedua mata tidak searah ketika melirik ke arah tertentu. Mata juling dapat dilihat tanpa harus diperiksa menggunakan alat tertentu. Mata juling dapat terjadi sebagai respons terhadap gangguan penglihatan yang terjadi.

Penurunan penglihatan tentu saja menjadi salah satu gejala yang akan selalu menyertai kasus retinoblastoma. Mata merah dan nyeri umumnya terjadi bersamaan dengan menonjolnya bola mata yang terkena. Jadi, bila ditemukan adanya mata kucing dan mata juling disertai gejala lainnya yang tersebut di atas pada anak, terutama yang berusia di bawah 5 tahun, sebaiknya orang tua segera berkonsultasi ke dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut. Karena pada prinsipnya, semakin dini kanker ditemukan, maka semakin baik hasil akhir terapinya.

 

Beberapa Pemeriksaan untuk Menegakkan Diagnosis Retinoblastoma

Dalam menegakkan diagnosis kanker secara pasti, biopsi menjadi pilihan utama. Biopsi merupakan pengambilan sedikit jaringan yang diduga kanker, kemudian diperiksakan di bawah mikroskop pembesar. Namun, biopsi hampir tidak pernah dilakukan dalam menegakkan diagnosis retinoblastoma. Terdapat dua alasan yang mendasari hal tersebut. Pertama, sulitnya mengambil spesimen (sampel jaringan) tanpa mencederai mata. Biopsi juga meningkatkan risiko penyebaran sel kanker keluar dari mata. Alasan kedua: umumnya retinoblastoma hampir pasti dapat ditegakkan diagnosisnya dengan pemeriksaan fisik sederhana oleh dokter dan pemeriksaan penunjang yang mendalam.

Bila dari hasil tanya-jawab anak dicurigai menderita retinoblastoma, maka akan dilakukan pemeriksaan mata lebih lanjut dengan menggunakan lampu dan lensa pembesar. Untuk melakukan prosedur ini, sering kali anak perlu diberi penenang agar pemeriksaan dapat berlangsung dengan baik. Pemeriksaan pencitraan (radiologi) dibutuhkan bila dari pemeriksaan fisik dokter mencurigai anak mengalami retinoblastoma. Pemeriksaan pencitraan membantu mengarahkan diagnosis retinoblastoma, menentukan besar dan penyebaran kanker, serta menentukan keberhasilan terapi. Ada beberapa alat pemeriksaan pencitraan yang dapat dilakukan, yaitu ultrasonografi (USG), magnetic resonance imaging (MRI), computed-tomography scan (CT-scan), dan bone scan.

USG bermanfaat sekali untuk kasus retinoblastoma, terutama jika mata anak telah sangat menonjol. Mata yang sangat menonjol keluar akan menyulitkan dokter untuk memeriksa keadaan bagian dalam bola mata anak dengan pemeriksaan biasa. Prinsip USG adalah penggunaan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambaran bagian dalam mata. USG sangat aman dan tidak memberikan radiasi pada anak.

MRI juga sering digunakan pada kasus retinoblastoma karena mampu menampilkan gambaran mata dan struktur sekitarnya dengan sangat detail. Selain itu, kelebihan lainnya MRI adalah pengambilan gambar yang dilakukan dengan menggunakan gelombang magnet sehingga tidak memberikan radiasi pada anak. Namun, kekurangannya adalah biaya yang besar, prosedur yang mengharuskan anak untuk berada di posisi yang sama dalam waktu yang cukup lama, dan selama prosedur anak akan memasuki semacam tabung raksasa dan di dalamnya terdapat suara-suara mendenging yang cukup mengganggu. Oleh karena

Pemeriksaan berikutnya adalah CT-scan, yang mampu memperlihatkan penumpukan kalsium di dalam tumor lebih baik dibandingkan MRI. Oleh karena itu, CT-scan sangat membantu ketika diagnosis retinoblastoma tidak begitu jelas. Mekanisme pemeriksaannya kurang lebih sama dengan pemeriksaan MRI, yaitu anak harus berbaring terlentang masuk ke dalam tabung besar dan tetap mempertahankan posisinya sampai pemeriksaan selesai. Kelebihannya, durasi pemeriksaan CT-scan lebih singkat dan harganya lebih murah dibandingkan pemeriksaan MRI. Namun, kekurangan pemeriksaan dengan menggunakan CT-scan adalah adanya radiasi yang dipancarkan oleh alat ini. Anak yang terpapar radiasi memiliki risiko yang lebih tinggi untuk menderita kanker jenis lain ke depannya.

Pemeriksaan selanjutnya adalah bone scan. Fungsi pemeriksaan ini adalah melihat ada atau tidaknya penyebaran sel kanker ke tulang sekitarnya, misalnya tulang kepala ataupun tulang lainnya. Pemeriksaan ini tidak rutin dilakukan. Biasanya dokter hanya akan menganjurkan pemeriksaan ini bila terdapat kecurigaan yang besar bahwa telah terjadi penyebaran sel kanker ke tulang.

 

Terapi Retinoblastoma

Setelah dilakukan pemeriksaan yang mendalam, baik fisik dan pemeriksaan pencitraan, kemudian anak terduga kuat menderita kanker mata, maka terapi retinoblastoma akan segera diberikan. Terapi yang dipilih bergantung pada ukuran dan ada/tidaknya penyebaran kanker (diketahui dari pemeriksaan pencitraan). Selain ukuran dan penyebaran, pilihan terapi retinoblastoma juga dipengaruhi oleh seberapa baik fungsi penglihatan yang tersisa, letak kanker mata (terjadi pada satu atau kedua bola mata), dan kondisi penyebaran kanker (telah menyebar sampai ke luar dari rongga mata atau belum).

Tujuan terapi pasien retinoblastoma ada bermacam-macam, utamanya untuk menghilangkan kanker dan menyelamatkan nyawa anak, kemudian mempertahankan bola mata serta fungsi penglihatan (bila memungkinkan), dan mengurangi risiko perkembangan kanker di ketika beranjak dewasa (terutama pada anak dengan retinoblastoma tipe herediter). Pilihan terapi retinoblastoma kurang lebih sama dengan terapi kanker pada umumnya: pembedahan, kemoterapi, dan radioterapi. Pembedahan umumnya dipilih bila ukuran retinoblastoma sangat besar dan sulit untuk diobati dengan terapi selain pembedahan. Dokter akan mengangkat seluruh bola mata yang terkena kanker, lalu nantinya akan dilakukan pemasangan implan untuk mengganti bola mata dengan protesis (bola mata palsu). Namun, prosedur pembedahan bervariasi pada setiap rumah sakit. Bila retinoblastoma ditemukan dalam stadium yang dini, maka umumnya yang dilakukan adalah terapi selain beda, seperti kemoterapi atau radioterapi.

Ada pula berbagai jenis terapi lainnya yang dapat digunakan untuk menangani retinoblastoma yang masih berukuran kecil, misalnya terapi laser, terapi dingin, dan terapi panas. Terapi laser bertujuan untuk merusak pembuluh darah yang memberi makan sel-sel kanker sehingga sel kanker akan mati akibat tidak ada sumber energi untuk mempertahankan kehidupannya. Terapi dingin dan panas sama-sama bertujuan untuk mematikan sel kanker dengan menggunakan suhu yang sangat rendah ataupun tinggi. Namun, tiga terapi tersebut jarang dilakukan di Indonesia. Secara keseluruhan, angka kesembuhan anak dengan retinoblastoma cukup tinggi bila kanker ditemukan dalam stadium dini dan segera ditangani. Oleh karena itu, sangat penting bagi orang tua untuk mengenali tanda maupun gejala awal retinoblastoma pada anak.

 

Nasib Akhir Penderita Retinoblastoma

Menurut American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS), terapi yang ada saat ini, seperti kemoterapi yang diberikan melalui pembuluh darah ataupun langsung ke dalam mata, dapat memberikan angka kesembuhan hingga mencapai 95%. Namun, nasib akhir kemampuan penglihatan anak sangat bergantung dari ukuran dan lokasi retinoblastoma. Anak dengan retinoblastoma yang belum menyebar ke luar mata (intraocular retinoblastoma) tentu memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan yang telah mengalami penyebaran ke bagian tubuh lain (extraocular retinoblastoma).